MSU, partner di Spectrum Health in uno studio di terapia genica MIH da oltre 2 milioni di dollari per la fibrosi cistica | MSUoggi Leave a comment
Un ricercatore del Michigan State University College of Human Medicine ha ricevuto una sovvenzione federale per studiare un trattamento di terapia genica per la fibrosi cistica, una potenziale cura per la malattia rara e letale che affligge più di 30.000 persone negli Stati Uniti e 70.000 in tutto il mondo.
Dott. Xiaopeng Li
Il finanziamento del National Institutes of Health consentirà a un team di ricercatori guidato da Xiaopeng Li, PhD, professore associato presso il Dipartimento di Pediatria e Sviluppo Umano, di studiare come mutazioni del gene CFTR (il gene causale della fibrosi cistica) nel piccolo vie aeree nei polmoni dei pazienti con fibrosi cistica portano a infezioni pericolose per la vita.
Il finanziamento – 2,1 milioni di dollari in quattro anni – è “critico per questa ricerca”, ha detto Li. “Uno dei motivi per cui abbiamo ottenuto la sovvenzione è che abbiamo molti dati per dimostrare che questo è un approccio fattibile per curare la malattia”.
Li guiderà un team che include i ricercatori del College of Human Medicine Jeremy Prokop, PhD, Christopher Waters, PhD, e Ryan Thomas, MD. Il team comprende anche tre pneumologi – Reda Girgis, MD, Susan Millard, MD e John Schuen, MD – dello Spectrum Health e dell’Helen DeVos Children’s Hospital Cystic Fibrosis Center.
“Coniugare la scienza di base e la medicina clinica è un obiettivo che sta guidando la collaborazione tra MSU e Helen DeVos Children’s Hospital/Spectrum Health”, ha affermato John Schuen, MD, presidente, Cystic Fibrosis Translational Research Program. “Questa relazione ha già portato a significative opportunità di sovvenzione e pubblicazioni di letteratura. Insieme, aiuteremo a scoprire importanti scoperte a livello cellulare che speriamo possano avvantaggiare i nostri pazienti CF in futuro”.
Il programma di ricerca traslazionale sulla fibrosi cistica è sponsorizzato dalla MSU-Spectrum Health Alliance e dalla Hunt for a Cure Foundation. La collaborazione tra MSU e Spectrum Health sottolinea l’importanza della “nostra partnership di ricerca eccezionale e in espansione nell’area della fibrosi cistica”, ha affermato B. Keith English, MD, presidente del Dipartimento di pediatria e sviluppo umano del college.
Il significato delle piccole vie aeree nei pazienti con fibrosi cistica non è stato ben studiato, ha detto Li. Precedenti ricerche, tuttavia, hanno dimostrato che le cellule delle piccole vie aeree dei pazienti con fibrosi cistica non secernono bicarbonato, una sostanza necessaria per mantenere un corretto equilibrio del pH sulla superficie cellulare. Di conseguenza, ha detto Li, i pazienti con fibrosi cistica tendono a
sviluppare ostruzione di muco denso nelle piccole vie aeree, rendendole suscettibili alle infezioni batteriche, che possono portare a insufficienza respiratoria e morte.
Per anni, i pazienti hanno dovuto passare ore a utilizzare terapie farmacologiche e autorizzazione delle vie aeree. Più recentemente, i modulatori CFTR sono stati approvati dalla FDA ma non forniscono ancora una cura, con un’aspettativa di vita a metà degli anni ’40. È una malattia genetica con oltre 2.000 mutazioni nel gene CFTR. La FC viene solitamente diagnosticata durante l’infanzia, ma anche gli adulti possono scoprire che la loro “tosse cronica” o “pancreatite ricorrente” è in realtà FC.
Lo studio esaminerà il motivo per cui le piccole vie aeree della fibrosi cistica sono così vulnerabili alle infezioni e la possibilità di sostituire il gene difettoso con un gene normale, una procedura che equivarrebbe a una cura, ha affermato Li.
“È una malattia particolarmente devastante”, ha detto. “Speriamo che un giorno possiamo applicare questo trattamento ai pazienti umani”.
La ricerca riportata in questa pubblicazione è stata supportata dal National Heart, Lung, and Blood Institute of the National Institutes of Health con il numero di premio R01HL153165. Il contenuto è di esclusiva responsabilità degli autori e non rappresenta necessariamente le opinioni ufficiali del National Institutes of Health.
